Tre bokstaver snudde opp-ned på livet
Bare tre måneder etter at han og samboeren Heidi hadde blitt foreldre for første gang, fikk Jostein Altøy Opsahl en knusende beskjed: han hadde fått den dødelige sykdommen ALS. Per i dag vet vi ikke nok om hjernen og nervesystemet til å forstå hvorfor noen rammes av sykdommen eller hvordan vi kan behandle den.
Jostein Altøy Opsahl (35) og Heidi Hammervold Hauge (35), begge fra Elverum, hadde kjent hverandre siden ungdomsskolen, og ble etter hvert en del av samme vennegjeng. Da ti års vennskap i 2015 utviklet seg til kjærlighet mens de begge var studenter i Trondheim, tok de sammen alle stegene mange tar etter å ha funnet den store kjærligheten. Med hver sin fullførte utdanning på flyttelasset, vendte de tilbake til Østlandet, ble samboere og kjøpte etter hvert et nybygget rekkehus i et hyggelig boligfelt på Strømmen.
Sommeren 2022 fant de ut at Heidi var gravid, og i mars 2023 ble datteren Thekla født. Alt gikk tilsynelatende som smurt, og lå til rette for en lys fremtid for familien, Men tre bokstaver skulle snart snu opp-ned på tilværelsen for alle tre.
LYKKE: Alt virket å gå på skinner for Heidi og Jostein før sykdommen rammet. Foto: Privat.
Fra lykke til fortvilelse
Mens Heidi gikk gravid, begynte Jostein å kjenne på at noe i kroppen ikke stemte. Ting han tidligere hadde klart, som svømmetrening og å ta ut av oppvaskmaskinen, var plutselig vanskeligere. Han var mye sliten, mistet muskelmasse og pusten ble tyngre. Etter mange legebesøk og utredninger var det til slutt bare en diagnose som sto igjen: Amyotrofisk lateral sklerose – ALS.
ALS er en nevrodegenerativ sykdom der nerveceller som kommuniserer med muskler dør. Etter hvert som cellene dør, mister den som rammes evnen til å styre sine egne muskler, og dermed også funksjonen i de delene av kroppen som er rammet.
Hvilke deler av kroppen som rammes først varierer. For Jostein startet det med mellomgulvet, som gjorde det vanskelig å puste, før sykdommen raskt spredte seg og begynte å svekke armer og bein. Vel to og et halvt år etter diagnosen er han avhengig av hjelp til det meste i hverdagen, da han med unntak av litt bevegelse i nakken har mistet kontrollen på det meste av funksjonell muskulatur. Han er avhengig av pustestøtte hele døgnet for å overleve. Det finnes ingen kur for sykdommen.
– Du bare får beskjed om at det er egentlig ikke noe mer de kan gjøre for deg. Det eneste vi vet, er at mest sannsynlig, i løpet av en periode på to til fem år, så er livet over, forteller Jostein, om hvordan han opplevde å få diagnosen.
FAMILIE: Til tross for dystre prognoser forsøker den lille familien å leve et så normalt småbarnsliv som mulig. Foto: Eli S. Rønning / Hjerneforskningsfondet
Ukjent årsak
I Norge får ca. 150 personer årlig diagnosen ALS. De fleste er over 50 år. Jostein, som ikke en gang hadde fylt 33 da han fikk diagnosen, var derfor uvanlig ung da han ble syk. Hvorfor akkurat han ble rammet, og det så tidlig i livet, vet ingen. Hos et lite fåtall av ALS-pasienter kan man påvise en genfeil som antas å ha sammenheng med sykdommen, men for Jostein og de fleste andre som rammes, er årsaken til ALS et mysterium.
Da han fikk diagnosen var noe av det første Jostein gjorde å forsøke å få oversikt over forskningen som fantes på ALS. Han ønsket både å finne ut om det fantes forskning på nye behandlinger i utlandet, og om årsakene til sykdommen. Dessverre fant han lite som ga svarene han lette etter.
– Jeg fant ganske fort ut at dette er et rimelig kaotisk område. Det er ingen som egentlig vet hvor sykdommen kommer fra, og hvordan den vil utvikle seg for hver enkelt. Sånn som dagens situasjon er, er det heller ikke mulighet for å gjøre noe spesielt med den, forteller han.
Å ha en sykdom som ingen vet hvorfor han fikk, og som ikke kan kureres, oppleves frustrerende og urettferdig.
– Ingen fortjener en sykdom hvor du havner i en sånn avvente-situasjon over så lang tid. Det skjer så mye med kroppen din som du ikke forstår, og veldig få kan egentlig fortelle deg om det du gjør har en positiv eller negativ effekt på sykdomsforløpet ditt, eller om sykdomsprogresjonen kan påvirkes. Det er på en måte en kamp i motbakke hele veien, og hver gang du kommer over en topp, så kommer det en ny.
Fordi vi vet så lite om hvordan og hvorfor noen får ALS, er det også vanskelig å utvikle effektiv behandling. Mange forsøk har vært gjort – og gjøres fortsatt – på å utvikle nye legemidler. Andre forsøker å finne en kur ved å prøve ut legemidler som allerede brukes for andre sykdommer. Men gjennombruddet lar vente på seg.
Jostein er opptatt av at man også må angripe fra en annen retning:
– Jeg tror at en viktig vei for å finne en kur, er å finne årsaken til sykdommen, sier han.
– Man kan klare å skyte i blinde og noen ganger være heldig og treffe med en medisin eller behandlingsmetode som kan fungere. Men jeg har tro på at hvis vi får kunnskap og forstår hvor sykdommen kommer fra og hva som skjer i kroppen, så gir det flere virkemidler for å prøve ut behandling. Det gir et fundament for videre og kanskje mer spisset forskning senere.
Som overlege i nevrologi ved St. Olavs Hospital, er ALS også en del av hverdagen til Gøril Rolfseng Grøntvedt. Hun møter årlig flere pasienter med sykdommen, og har stor forståelse for at det er vanskelig å leve med en diagnose som gir så lite håp.
Grøntvedt tror Jostein er inne på noe viktig når han peker på behovet for å forstå sykdommen for å kunne finne en kur.
– Det finnes dessverre ikke helbredende behandling for ALS i dag. Medisinen som finnes kan kun bremse sykdomsutviklingen i begrenset grad, og skal vi finne effektiv behandling må vi forstå sykdommen helt fra grunnen av, sier hun.
– Når vi ikke forstår sykdommen blir det som å prøve å reparere en bil uten å vite hva som er galt med den. Grunnforskning kan gi oss innsikt i de biologiske mekanismene som ligger bak sykdommen og gi oss svar på spørsmålene vi har i dag. Alle medisinske gjennombrudd starter med forståelse av biologien.
Vil forstå hjernen
Grunnforskning på hjernen handler om å forstå hvordan hjernen fungerer. Kunnskapen man utvikler kan potensielt brukes videre i mer anvendt forskning, der man forsøker å finne svar på konkrete problemer – for eksempel hvordan man kan forhindre eller behandle sykdommer.
Edvard Moser mottok i 2014 Nobelprisen i medisin eller fysiologi sammen med May-Britt Moser og John O’Keefe. De tre mottok prisen for oppdagelsen av gittercellene, som utgjør hjernens posisjoneringssystem. Denne oppdagelsen har vært viktig for videre forskning på blant annet Alzheimers sykdom, og er ett av eksemplene på hvordan grunnforskning kan danne fundamentet for videre forskning som før eller siden kan føre til viktige gjennombrudd.
Moser forklarer at grunnforskning innebærer å forstå grunnleggende fysiske eller biologiske prinsipper. Disse kan ofte ikke umiddelbart anvendes til noe konkret, men på sikt kan oppdagelser fra grunnforskningen vise seg svært viktige.
– Vitenskapshistorien har mange eksempler på at det er grunnforskning som er grunnlaget for banebrytende nye oppfinnelser som har fått svært stor betydning for folks liv. Ett eksempel er oppdagelsen av DNA-ets struktur og funksjon, og betydningen den har hatt for moderne medisin innen genterapi, vaksiner og kreftbehandling. Eller de kvantemekaniske studiene på tidlig 1900-tall som er grunnlaget for de datamaskinene som de fleste av oss daglig bruker.
Selv om Jostein har lite håp om et gjennombrudd som kan sørge for en effektiv behandling eller kur for ham selv, er han opptatt av håp for de som i fremtiden skulle bli rammet av sykdommen. Som utdannet sivilingeniør fra NTNU setter han sin lit til forskerne.
– Jeg har jo generelt en veldig sterk tro på vitenskap og forskning for å finne og løse problemene vi har rundt oss, forteller han.
Han tror også forskningen og funn underveis kan bidra til å gi håp til pasienter, også før man eventuelt finner en kur.
– Det å kunne få noe fremdrift på den medisinske fronten, sånn at man i alle fall vet det er fremgang ... Det vil i alle fall bidra til å gi noen delmål, eller hjelpe på at bakken kanskje ikke føles så bratt.
NB. Jostein Altøy Opsahl har ikke vært under behandling for ALS ved St. Olavs Hospital, og det er ingen lege-pasient-relasjon mellom ham og Gøril Rolfseng Grøntvedt. Grøntvedt er, i tillegg til å være overlege i nevrologi, forsker ved Nasjonalforeningens demensforskningssenter ved Kavli-institutt for nevrovitenskap. Hun uttaler seg på generelt grunnlag i denne saken, på bakgrunn av sin erfaring med sykdommen og pasientgruppen, og sin kunnskap om viktigheten av grunnforskning.